/Cercetătorii francezi au descoperit o anomalie genetică care cauzează infertilitatea masculină

Cercetătorii francezi au descoperit o anomalie genetică care cauzează infertilitatea masculină

Cercetătorii francezi au identificat o genă responsabilă de o formă rară de infertilitate masculină, caracterizată prin producţia de spermatozoizi cu cap rotund, incapabili de a fecunda ovulul. Rezultatele cercetării au fost publicate în ediţia din martie a ‘American Journal of Human Genetics’.
Această genă, botezată DPY19L2, s-a dovedit a juca un rol fundamental în spermatogeneză şi, prin urmare, ar putea constitui o direcţie de lucru pentru noi contraceptive, potrivit echipei de cercetători, condusă de Pierre Ray şi Christophe Arnoult (Centrul Naţional Francez de Cercetări Ştiinţifice/Universitatea ‘Joseph Fourier’/Şcoala Practică de Înalte Studii din Paris).
‘Globozoocefalia spermatică’ este o boală caracterizată prin spermatozoizi cu cap rotund, lipsiţi de vezicula (‘acrozomul’) care conţine enzimele ce permit acestora să treacă prin membrana din jurul ovulului.

Pentru a descoperi cauzele genetice ale bolii, cercetătorii au analizat genomii a 20 de persoane care suferă de acest sindrom. Rezultatele studiului permit elaborarea unui diagnostic genetic pentru pacienţii purtători de spermatozoizi ‘globozoocefali’ (cu cap rotund) şi, în cele din urmă, a găsirii unor soluţii terapeutice pentru tratarea acestei boli.

Potrivit cercetătorilor, prin inactivarea genei sau prin blocarea proteinei care îi determină producerea, s-ar putea împiedica formarea spermatozoizilor fecunzi, ca nouă metodă contraceptivă masculină. Un brevet pentru acest concept a fost înregistrat în noiembrie 2009, informează Centrul Naţional Francez de Cercetări Ştiinţifice.