/Canada: Descoperirea unei mutatii genetice ce accelereaza evolutia maladiei Parkinson

Canada: Descoperirea unei mutatii genetice ce accelereaza evolutia maladiei Parkinson

O echipă de cercetători canadieni a anunţat descoperirea unei mutaţii genetice care, fără să fie ea însăşi la originile apariţiei maladiei Parkinson, are efectul de a-i accelera evoluţia prin acumularea unei proteine la nivelul creierului, transmite AFP.

Conform autorilor acestui studiu publicat în ultima ediţie a revistei Annals of Neurology, o mutaţie a genei GBA îi face pe pacienţi mai vulnerabili la acumularea în creier a proteinei alfa-sinucleină.

Această proteină este asimilată aşa-numitului colesterol rău al maladiei Parkinson pentru că se acumulează progresiv în creier, pe măsură ce maladia avansează, ducând la distrugerea celulelor cerebrale afectate de Parkinson şi provocând tremurăturile şi rigiditatea în mişcări caracteristică maladiei.

Acest studiu “vizează o enigmă majoră a maladiei Parkinson”, susţine Dr. Michael Schlossmacher, titularul catedrei de cercetări asupra maladiei Parkinson de la Institutul de cercetare al spitalului din Ottwa.

“Deşi gena GBA nu atrage prin sine apariţia maladiei Parkinson, ea măreşte într-o manieră semnificativă riscurile evoluţiei rapide a acestei maladii, făcându-i pe pacienţi mai sensibili la acumulările de alfa-sinucleină. Acest fapt explică de ce persoanele care au această genă mutantă ajung la simptomele grave de Parkinson cu 4 până la 5 ani mai devreme decât celelalte persoane”, susţine Dr. Schlossmacher, care este şi coordonatorul studiului.

Dacă concluziile cercetătorilor canadieni vor fi confirmate şi de alte studii, ar putea duce la apariţia unor noi tratamente împotriva acestei boli.