/Bolile rare ucid şi prin ignoranţă, consideră medicii

Bolile rare ucid şi prin ignoranţă, consideră medicii

Ziua Internaţională a Bolilor Rare a fost marcată miercuri la Timişoara printr-un marş la care au participat părinţi ai copiilor cu astfel de maladii, pacienţi cu boli rare, medici, studenţi şi voluntari, pentru a atrage atenţia asupra faptului că numărul deceselor în rândul acestei categorii de bolnavi este mare şi din cauza ignoranţei factorilor responsabili.
“Un exemplu ar fi persoanele cu epidermoliză buloasă, o afecţiune tratată de dermatologi, în care pacienţii au nevoie permanent de pansament steril. Este un exemplu în care nu vorbim de o medicaţie foarte scumpă sau de un număr mare de pacienţi. În Timiş erau la un moment dat trei cazuri, dar părinţii acestor copii nu reuşesc financiar să susţină nevoia de pansament steril, iar la astfel de cazuri Ministerul Sănătăţii nu se gândeşte, spre exemplu.

Şi asupra lor vrem să atragem atenţia”, a afirmat prof. dr. Maria Puiu, vicepreşedinte al Alianţei Naţionale a Bolilor Rare din România.

Anul trecut unul dintre cazurile de boli rare din Timişoara, sindrom Hunter, a atras atenţia opiniei publice şi a reuşit, după luni de presiuni, să obţină introducerea medicaţiei specifice în programele naţionale de sănătate. Similar, sute de bolnavi cu boli rare aşteaptă susţinerea sistemului sanitar românesc.

Cauzele care duc la apariţia bolilor rare, în număr de circa 8.000, nu sunt cunoscute, nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare, societatea cunoaşte foarte puţin despre aceste maladii, cei mai afectaţi fiind copiii, în proporţie de 75% din totalul celor suferinzi, iar experienţa profesioniştilor este limitată.

La nivel european trăiesc peste 25 de milioane de pacienţi cu boli rare. În Romania cei mai mulţi nu sunt diagnosticaţi.

În Timiş există aproximativ 50 de copii care au dizabilităţi produse de boli genetice rare, pentru aceştia Organizaţia Salvaţi Copiii reuşind să obţină prin Universitatea de Medicină şi Farmacie ‘Victor Babeş’ din Timişoara o finanţare nerambursabilă pentru proiectele “Voluntari pentru boli rare’ şi ‘Împreună, pentru oameni rari’.

În Timiş s-au înregistrat diverse tipuri de boli rare, soldate cu decesul bebeluşilor prin aşa-zisa ‘moarte subită’. Potrivit specialiştilor, necropsiile au condus la concluzia că în partea inferioară a creierului existau anomalii ale celulelor nervoase care produc şi utilizează serotonină. Aceste anomalii fac dificilă respiraţia, trezirea din somn, precum şi alte reflexe.

Bolile rare îi ating atât pe copii, cât şi pe adulţi, iar cu cât sunt descoperite mai de timpuriu, cu atât pot fi tratate sau monitorizate mai bine.

O boală rară este considerată aceea care afectează mai puţin de una din 2.000 de persoane. Astăzi sunt identificate peste 8.000 de boli rare, ceea ce face ca numărul bolnavilor să fie mult mai mare, deşi se vehiculează o statistică de 6-8% din populaţia Globului. În România sunt 1,3 milioane de persoane cu boli rare, din care 25.000 sunt din judeţul Timiş.

Printre bolile rare care afectează populaţia timişeană se numără cele provocate de viruşi (sinciţial respirator – care se manifestă mai ales la copii provocând afecţiuni asemănătoare gripei), boala a cincea (o formă de rubeolă) sau boli ale sângelui (hemofilie, talasemie), scleroza laterală amiotrofică, miastenia gravis, sindromul Moebius (paralizie facială congenitală sau oculofacială), hidrocefalia congenitală.

În premieră naţională, la Spitalul de Copii ‘Louis Ţurcanu’ din Timişoara se va deschide, în curând, un centru de prevenire şi tratare a bolilor genetice rare invalidante încă în perioada prenatală, în proiect fiind atraşi aproape un milion de euro.

‘Vom avea un centru de screening pentru diagnostic, vom avea şi un laborator de biologie moleculară şi unul de genetică. Acestea sunt foarte importante pentru toată patologia, pentru diagnosticarea precoce, încă de dinainte de naştere, dar şi imediat după naştere, pentru a putea face prevenţia semnelor de boală’, a declarat pentru AGERPRES prof. univ. dr. Margit Şerban, şeful Centrului de transplant medular din cadrul Clinicii de Oncopediatrie a Spitalului de Copii ‘Louis Ţurcanu’.

Potrivit specialistului, femeile însărcinate se vor putea adresa medicilor pentru depistarea precoce a unor astfel de boli, precum hemofilia, talasemia, mucoviscidoza, hipotiroidismul congenital sau sindromul Down. AGERPRES